O que é a MPS

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo, que levam à deficiência de determinadas enzimas (proteínas que participam de reações biológicas, garantindo um correto funcionamento do organismo). As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.

Os Lisossomos

O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células (unidades estruturais e funcionais dos seres vivos). Nas células existem algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funções específicas.

O lisossomo é uma dessas organelas, e tem a função de digestão dentro da célula, ou seja de transformar grandes moléculas em pequenas, para que elas possam ser utilizadas ou reutilizadas. Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e, quando uma desta enzima não funciona direito, temos uma doença de depósito lisossomal.

Como a substância não é digerida, ela se acumulará dentro do lisossomo deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos, a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.

O diagnóstico da mucopolissacaridose geralmente é feito por um geneticista, após o encaminhamento de outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados.

Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento é recomendado procurar centros de atendimento a doenças genéticas.

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.

Alguns sintomas são:

  • Macrocefalia (crânio maior que o normal)
  • Hidrocefalia
  • Deficiência Intelectual
  • Alterações da face
  • Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
  • Dificuldade visual
  • Dificuldade auditiva
  • Má-formação dos dentes
  • Infecções de ouvido
  • Rinite crônica
  • Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
  • Rigidez das articulações
  • Deformidades ósseas
  • Excesso de pelos
  • Compressão da medula espinhal
  • Apneia do sono
  • Infecções respiratórias
  • Insuficiência de válvulas cardíacas
  • Hérnia inguinal e/ou umbilical
  • Aumento do fígado e/ou do baço
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Prisão de ventre
  • Diarreia