Foram 284 campeões que desenharam seus mascotes. Em quase 2 meses de votação, foram 18.964 votos para escolher os 5 que mais receberam corações.

 

Nossos parabéns a todos os mascotes!

Foram todos desenhados por verdadeiros campeões!

E OS MASCOTES VENCEDORES SÃO...

MUCOPOLISSACARIDOSES.

JÁ OUVIU FALAR?*

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças hereditárias causadas pela falta de determinadas enzimas dentro das células. Na falta dessas enzimas, as células não funcionam direito, causando problemas em vários órgãos do corpo humano. As MPS fazem parte de um grupo chamado de Doenças de Depósito Lisossomal e são de vários tipos, de acordo com a enzima que falta.

OS LISOSSOMOS E AS MPS*

O problema está dentro das células do paciente. Mais exatamente, dentro dos lisossomos, que são a parte da célula responsável pela quebra de moléculas intracelulares. No organismo normal, as substâncias que chegam até o lisossomos são quebradas e devolvidas para o resto do organismo. Nas MPS, faltam algumas das 300 enzimas necessárias para esse processo. Dessa forma, as substâncias vão se acumulando dentro das células, que ficam maiores do que o normal, causando o que os médicos chamam de  “doença de depósito lisossomal”. O resultado é também o aumento de órgãos como o fígado e o baço e em tecidos como a pele, causando uma série de sintomas.

COMO DIAGNOSTICAR?*

CONHEÇA AS CARACTERÍSTICAS*

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.

Qualquer médico pode confirmar o diagnóstico da MPS, basta suspeitar da doença e solicitar um exame de sangue que identifica a falta ou diminuição de uma enzima específica.

  • Alguns sintomas são:

    • Macrocefalia (crânio maior
      que o normal)
    • Hidrocefalia
    • Deficiência Intelectual
    • Alterações atípicas da face
    • Aumento do tamanho da língua
      (macroglossia)
    • Dificuldade visual
    • Dificuldade auditiva

Veja outros sintomas

Este ano, muitos pacientes desenharam o seu #MascoteDosCampeões nas Oficinas de Desenho #MPSDAY que aconteceram por toda a América Latina.

 

VEJA NO MAPA TODOS OS MASCOTES DESENHADOS PELOS NOSSOS CAMPEÕES!

COMO SE TRATA A

MUCOPOLISSACARIDOSE?*

O tratamento da mucopolissacaridose é complexo e envolve vários profissionais de saúde, de acordo com cada um dos sintomas apresentados. O paciente, em geral, é acompanhado pelo médico geneticista, além do pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Recomenda-se que o paciente seja acompanhando por um centro de atendimento a doenças genéticas.

VEJA OS MASCOTES POR CIDADE

O que nossos campeões não sabiam é que
seus mascotes iam virar pelúcias de verdade!

 

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*Referências: 1. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166. 2. Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB. Enzyme replacement therapy and extended newborn screening for mucopolysaccharidoses: opinions of treating physicians. JIMD Rep. 2011;1:9-15. doi:10.1007/8904_2011_9. 3. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. 4. Jurecka A, Zakharova E, Malinova V, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A. Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature. Clin Rheumatol. 2014;33(5):725-731. doi:10.1007/s10067-013-2423-z. 5. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 6. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395. 7. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 8. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. 9. Wood TC, Harvey K, Beck M, et al. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):293-307. doi:10.1007/s10545-013-9587-1. 10. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27- S34. 11. Thümler A, Miebach E, Lampe C, et al. Clinical characteristics of adults with slowly. progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1071-1079. doi:10.1007/s10545- 012-9474-1. 12. Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5. doi:10.1186/1750-1172-5-5. 13. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-174. doi:10.1007/s10545-007-0529-7. 14. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol. 2014;43(3):359-369. doi:10.1007/s00256-013-1797-y. 15. Kinirons MJ, Nelson J. Dental findings in mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio’s disease type A). Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990;70(2):176-179. 16.Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 17. Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL.Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109-118. doi:10.3233/PRM-2010-0115. 18. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis [hypothesis]. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18. doi:10.1186/1546-0096-7-18. 19. Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2012;90(7):595-602. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x. 20. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5-13. doi:10.3174/ajnr.A2832. 21. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183-1197. doi:10.1007/s10545-011-9359-8. 22. Braunlin E, Orchard PJ, Whitley CB, Schroeder L, Reed RC, Manivel JC. Unexpected coronary artery findings in mucopolysaccharidosis. Report of four cases and literature review. Cardiovasc Pathol. 2014;23(3):145-151. doi:10.1016/j.carpath.2014.01.001. 23. Mesolella M, Cimmino M, Cantone E,et al. Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2013;33(4):267-272. 24. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201- 210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. 25. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2009;155(4)(suppl 2):S32-S46. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.005. 26. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 27. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. 28. Dhawale AA, Church C, Henley J, et al. Gait pattern and lower extremity alignment in children with Morquio syndrome. J Pediatr Orthop B. 2013;22(1):59-62. doi:10.1097/BPB.0b013e32835a0e6d. 29. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015. 30. Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Choy YS, et al. Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:192. doi:10.1186/s13023-014-0192-7. 31. Choy YS, Bhattacharya K, Balasubramaniam S, et al. Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Mol Genet Metab. 2015;115(1):41-47. doi:10.1016/j.ymgme.2015.03.005. 32. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc. 33. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1. 34. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case

Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.

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